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目的探讨1例ABO亚型Bx10/O01的分子机制。方法应用常规方法对先证者进行血清学定型，用序列特异性引物聚合酶链反应技术(sequence-specificprimerpolymerasechainreaction，PCR-SSP)检测ABO基因型，再用PCR分别扩增先证者ABO基因的第6～7外显子并进行测序分析，同时采集先证者父母的标本进行血清学实验和ABO基因第6～7外显子的序列分析。结果先证者红细胞存在B抗原，血清中存在抗B，唾液中未检出B血型物质。PCR-SSP结果显示其ABO基因型为B/O；直接测序提示其第6外显子delG/G、A/G杂合，第7外显子C/G、C/T、A/G、C/A、C/G、G/T、A/G杂合，可指定为Bx10/O01基因型。家系分析显示先证者的Bx10等位基因遗传自母亲。结论α-1，3-半乳糖基转移酶基因第位G→T突变可导致Bx10表型。
目的对1例类孟买型个体进行血清学方法鉴定，并探讨其分子机制。方法采用血型血清学方法确定先证者的红细胞血型，用PCR扩增ABO基因第6、7外显子、FUT1和FUT2基因全编码区域，并分别对PCR扩增产物进行测序分析。结果血清学实验结果表明先证者为类孟买血型Ah-分泌型。测序结果显示ABO基因型为A/O01；FUT1基因的位点由G突变为A，导致位丙氨酸(Ala)被苏氨酸(Thr)置换。结论FUT1基因编码区nt(Ggt;A)错义突变可能是本例类孟买型的分子生物学基础。
目的基于补体因子H(